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台湾人一句话鼓舞 他成马来西亚罕病权益斗士

2020-06-24 ·      
   
(中央社
马来西亚溶(酉每)体储积症协会理事长李意盛今天出席罕见疾病基金会「罕病20週年回顾与展望国际研讨会」,分享一路走来的心路历程,以及对台湾的感谢。
李意盛接受
李意盛说,庞贝氏症医疗费相当惊人,一年至少要马币100万元(约新台币729万元),一般家庭根本负担不起,马来西亚政府过去虽视情况提供医疗费补助,却在2010年宣布中止一切补助款,让这些罕病家庭顿时陷入困境。
他回忆,当时他曾到世界各国了解各国罕病政策,也到台湾和台湾罕病基金会交流,回到马来西亚呼吁政府作出行动却一无所获,正当他想放弃的时候,罕病基金会创办人陈莉茵鼓励他:「就算有点疯狂,也要勇敢去做」,区区几个字给了他莫大勇气,他转而从媒体下手,让各界看见罕病家庭困境,终于迫使政府作出回应。
李意盛说,接受政府医疗费补助的孩子从2010年的20人,至今增加至53人,不仅将相关权益法案带进国会,也让更多患者愿意站出来替自己发声。
罕病基金会共同创办人曾敏杰表示,罕病涉及的基因很多,即便同一种罕病,症状也可能大不相同,无法像一般人一样,头痛找神经科、皮肤问题找皮肤科,让诊断难上加难,只能不断在各科间徘徊、求诊,对于逐渐加重的病情无能为力。
曾敏杰说,根据国际调查,罕病患者从发病到确诊平均耗时8年,误诊次数约2至3次,35%患者会在1岁前死亡,全球影响人数恐多达2亿人。
为了及早确认新生儿是否罹患罕病,罕病基金会20多年来做了许多努力。
曾敏杰指出,台湾自30多年前开始做新生儿筛检,普及率高达99%,随后罕病基金会和医界共同努力引进串联质谱仪,只要一滴血就能检测30种罕病。
曾敏杰说,早年许多罕病即便确诊,按当时医疗技术仍无治疗方法,医界认为确诊了却无法治疗不符合医学伦理,让第二代新生儿筛检推动陷入困境,但站在家长的立场,只要能知道孩子罹患什幺疾病,就算没有治疗方法,仍可避免疾病恶化,甚至能在未来生育时做好心理準备、及早确诊。
曾敏杰以自身为例,他的孩子1993年确诊罕见的先天性遗传疾病「白胺酸代谢异常」,当时全球只有26名患者,一半过世、一半有智能障碍,由于这类患者缺乏一种蛋白质分解酵素,只要吃到含蛋白质的物质就会形成毒素、伤及脑部,因此虽然无药可医,他却能避免让孩子接触到蛋白质,降低脑部损伤机会,如今孩子已成年、在国外就读博士班,也凸显了及早确诊的重要性。
曾敏杰说,20年来罕病基金会虽然促成相关立法,照顾许多罕病患者,但受限医疗科技发展,至今仍有很多患者无法确诊,成了「罕病孤儿」,韩国看见这些患者窘境,推动相关行政措施,针对极罕见或不明原因的罕病患者提供补助措施,减轻这类家庭负担,呼吁台湾政府应参考韩国做法,照顾更多无法确诊的罕病孤儿。
(编辑:林沂锋)1081020
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